کشف دانشگاه میسوری میتواند راه را برای تشخیص و درمان اختلالات حرکتی ناشناخته هموار کند. یک تیم بینالمللی از پژوهشگران به رهبری شینهوا دینگ در دانشگاه میسوری، یک اختلال ژنتیکی جدید را کشف کردهاند که کنترل عضلات و حرکت بدن را مختل میکند.
این وضعیت که با نام سندروم مینا (MINA) یا اختلال آکسونوپاتی ناشی از جهش NAMPT شناخته میشود، به نورونهای حرکتی آسیب میرساند؛ سلولهای عصبی که مسئول انتقال سیگنالها از مغز و نخاع به عضلات هستند. این بیماری ناشی از یک جهش نادر در پروتئین کلیدی NAMPT است که توانایی بدن در تولید و استفاده از انرژی را پشتیبانی میکند. زمانی که این پروتئین عملکرد صحیح نداشته باشد، سلولها قادر به تولید انرژی کافی برای عملکرد طبیعی نخواهند بود.
با کاهش سطح انرژی، سلولهای آسیبدیده به تدریج ضعیف شده و میمیرند که منجر به علائمی مانند ضعف عضلانی، مشکلات هماهنگی حرکتی و تغییر شکل پاها میشود که با گذر زمان شدت بیشتری پیدا میکنند. در موارد پیشرفته، افراد ممکن است توانایی حرکت خود را از دست داده و نیازمند استفاده از ویلچر شوند.
شینهوا دینگ، استاد دانشکده مهندسی دانشگاه میسوری، در این باره گفت: «اگرچه این جهش در تمام سلولهای بدن یافت میشود، به نظر میرسد که عمدتاً نورونهای حرکتی را تحت تأثیر قرار میدهد. ما معتقدیم که سلولهای عصبی به دلیل داشتن فیبرهای عصبی طولانی و نیاز به انرژی زیاد برای ارسال سیگنالهای کنترل حرکت، به ویژه در برابر این وضعیت آسیبپذیر هستند.»
از پژوهش تا کشف، پیشرفتهای علمی در درک اختلال ژنتیکی نادر
این کشف بر پایه سالها تحقیقات بنیادی شینهوا دینگ و همکارانش شکل گرفته است. در سال ۲۰۱۷، دینگ مطالعهای برجسته منتشر کرد که نشان داد پروتئین NAMPT برای حفظ سلامت نورونها حیاتی است. او دریافت که کمبود NAMPT در سلولهای عصبی منجر به فلج و علائمی مشابه بیماری ALS، یکی از شناختهشدهترین بیماریهای نورون حرکتی، میشود.
این یافته توجه یک ژنتیکدان پزشکی در اروپا را جلب کرد. او بعداً پس از مشاهده دو بیمار با ضعف عضلانی و مشکلات هماهنگی ناشناخته، با دینگ تماس گرفت و درخواست کرد تیم او این موارد را بررسی کند.
دینگ و همکارانش سلولهای بیماران و مدل موش را مورد مطالعه قرار دادند. آنها دریافتند که هر دو بیمار دارای همان جهش در NAMPT هستند و این امر ثابت کرد که این جهش عامل بیماری است. جالب اینکه موشهایی که این جهش را داشتند، علائم قابل مشاهده نشان نمیدادند، اما سلولهای عصبی آنها همان مشکلات داخلی را داشت که در سلولهای انسانی دیده شده بود.
دینگ در این باره گفت: «این نشان میدهد که مطالعه سلولهای بیماران تا چه حد اهمیت دارد. مدلهای حیوانی میتوانند ما را به مسیر درست هدایت کنند، اما سلولهای انسانی واقعیت رخدادها در بدن انسان را نشان میدهند.»
اگرچه هنوز درمان قطعی برای سندروم MINA وجود ندارد، محققان در حال آزمایش روشهایی برای افزایش سطح انرژی در سلولهای عصبی آسیبدیده هستند.
این تحقیقات گامی مهم در درک بیماریهای ژنتیکی نادر و تأثیر اختلالات متابولیسم سلولی بر سلامت نورونها محسوب میشود و نشان میدهد چگونه پژوهشهای بنیادی میتوانند به کشفیاتی منجر شوند که مستقیماً زندگی بیماران مبتلا به شرایط نادر و ناشناخته را تحت تأثیر قرار دهند.
منبع خبر : scitechdaily.com
نظرات کاربران