درک چگونگی جهش DNA انسان در طول زمان، کلید رمزگشایی منشاء بیماری‌ها و مسیر تکامل است. اما تا کنون، برخی از مستعدترین مناطق ژنوم ما به تغییر، خارج از دسترس باقی مانده‌اند. این وضعیت در حال تغییر است همکاری بین محققان دانشگاه یوتا هلت، دانشگاه واشنگتن، PacBio و سایر مؤسسات اخیراً دقیق‌ترین نقشه تا به امروز از چگونگی انتقال جهش‌های ژنتیکی انسان از یک نسل به نسل دیگر را تولید کرده است.
محققان با ترکیب چندین روش پیشرفته توالی‌یابی DNA، بخش‌هایی از ژنوم را کشف کردند که بسیار سریع‌تر از آنچه قبلاً تصور می‌شد جهش می‌یابند یافته‌هایی که میتواند درک ما از شرایط ژنتیکی نادر و داستان گسترده‌تر تکامل انسان را تغییر دهد لین جورد، متخصص ژنتیک در دانشگاه یوتا و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «این جهش‌ها هستند که در نهایت ما را از سایر گونه‌ها متمایز می‌کنند. ما به یک ویژگی بسیار اساسی از آنچه ما را انسان می‌سازد، دست می‌یابیم.»
سرعت پنهان جهش DNA
این تیم با مقایسه مستقیم DNA والدین با DNA فرزندانشان، محاسبه کرد که جهش‌های جدید چقدر مکرر رخ می‌دهند و منتقل می‌شوند. جورد نرخ جهش ژنتیکی انسان را یک ثابت بیولوژیکی می‌نامد، به همان اندازه حیاتی که سرعت نور در فیزیک است.
جورد گفت: «این چیزی است که شما واقعاً باید بدانید سرعتی که تنوع وارد گونه ما می‌شود. تمام تنوع ژنتیکی که ما از فردی به فرد دیگر می‌بینیم، نتیجه این جهش‌ها است.» این تغییرات، در طول زمان، منجر به ویژگی‌های متنوعی مانند رنگ چشم، تحمل لاکتوز و برخی از بیماری‌های ارثی شده است به طور متوسط، هر فرد نزدیک به 200 جهش جدید را به ارث می‌برد که در هیچ یک از والدین وجود ندارد. در حالی که بسیاری از این جهش‌ها بی‌ضرر هستند یا در مناطقی از DNA قرار می‌گیرند که ژن‌ها را کد نمی‌کنند، برخی دیگر می‌توانند پیامدهای بیولوژیکی عمیقی داشته باشند.
مناطق جهش‌پذیر ژنوم
تا کنون، جهش‌پذیرترین مناطق ژنوم عمدتاً مورد بررسی قرار نگرفته‌اند. آرون کوینلان، استاد و رئیس ژنتیک انسانی در دانشگاه یوتا و یکی از نویسندگان این مطالعه، خاطرنشان کرد که تحقیق جدید این مانع را می‌شکند مطالعات قبلی بر پایدارترین بخش‌های ژنوم متمرکز بوده‌اند. در مقابل، کار جدید مناطقی را برجسته می‌کند که به سرعت جهش می‌یابند مناطقی که کوینلان آنها را “قبلاً غیرقابل لمس” توصیف می‌کند.
کوینلان گفت: «ما بخش‌هایی از ژنوم خود را دیدیم که به طرز عجیبی جهش‌پذیر هستند، تقریباً یک جهش در هر نسل.» در مقابل، سایر بخش‌های DNA به طرز چشمگیری پایدار بودند.
نشانه‌های جدید برای بیماری
این یافته‌ها میتواند برای مشاوره ژنتیک بسیار مفید باشد. همانطور که جورد توضیح می‌دهد، دانستن اینکه آیا یک جهش ژنتیکی انسان جدید است یا ارثی، به پزشکان و خانواده‌ها کمک می‌کند تا احتمال بروز مجدد بیماری در خواهر و برادرها را ارزیابی کنند جورد گفت: «اگر فرزندی دارید که به یک بیماری مبتلا شده است، آیا احتمال دارد که از والدین به ارث رسیده باشد، یا احتمال دارد که یک جهش جدید باشد؟»
اگر جهش در یک به اصطلاح “نقطه داغ” رخ دهد، احتمال اینکه منحصر به آن کودک باشد بیشتر است و شانس عود در فرزند دیگر کمتر است. اما اگر جهش ارثی باشد، سایر فرزندان ممکن است در معرض خطر بیشتری قرار داشته باشند.
چهار نسل DNA
محور اصلی این تحقیق یک خانواده قابل توجه از یوتا بود که از دهه 1980 به عنوان بخشی از مرکز مطالعه چندشکلی انسانی با دانشمندان همکاری کرده و در پروژه اصلی ژنوم انسانی نیز مشارکت داشته است چهار نسل از این خانواده DNA اهدا کردند و با تجزیه و تحلیل آن موافقت کردند، و یک مجموعه داده فوق‌العاده برای مطالعه چگونگی ظهور و انتقال جهش‌ها ایجاد کردند.
دبورا نکلاسون، استادیار پژوهشی پزشکی داخلی در دانشگاه یوتا و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «یک خانواده بزرگ با این وسعت و عمق یک منبع فوق‌العاده منحصر به فرد و ارزشمند است. این به ما کمک می‌کند تا تغییرات و دگرگونی‌های ژنوم را در طول نسل‌ها با جزئیات باورنکردنی درک کنیم.»
نگاهی اجمالی به ژنوم ما
این تیم برای به دست آوردن یک تصویر کامل و دقیق از تغییرات ژنتیکی، از چندین فناوری توالی‌یابی DNA استفاده کرد برخی از ابزارها تغییرات کوچک مانند تک‌نوکلئوتیدی را تشخیص می‌دهند، در حالی که برخی دیگر مناطق وسیع‌تری از ژنوم را اسکن می‌کنند تا تغییرات بزرگ‌مقیاس یا تغییرات ساختاری را شناسایی کنند.
توالی‌یابی هر یک از اعضای خانواده با استفاده از چندین فناوری به محققان این امکان را داد تا هم جزئیات دقیق و هم پوشش گسترده‌ای به دست آورند. این رویکرد چند پلتفرمی واضح‌ترین دیدگاه را تا به امروز از چگونگی تغییر ژنوم ما در طول نسل‌ها به آنها داد.
ترسیم آینده DNA
محققان اکنون قصد دارند رویکرد جامع توالی‌یابی خود را برای خانواده‌های بیشتری اعمال کنند. کوینلان گفت: «ما چیزهای واقعاً جالبی در این یک خانواده دیدیم گام بعدی این است که بپرسیم: «این یافته‌ها هنگام تلاش برای پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری یا چگونگی تکامل ژنوم‌ها در بین خانواده‌ها چقدر قابل تعمیم هستند؟»
این تیم برای تشویق اکتشافات بیشتر، داده‌های توالی‌یابی خود را به صورت رایگان در دسترس قرار می‌دهد. محققان با باز کردن دسترسی به این اطلس ژنتیکی بی‌نظیر، امیدوارند که دیگران به کشف اسرار تکامل انسان، تنوع و بیماری‌های ارثی ادامه دهند.
بیشتر بدانیم: مکمل ارزان دی‌ان‌ای سالم‌تر
لینک منبع: earth
نظرات کاربران