بیماری آلزایمر اغلب ما را به یاد سالمندانی می‌اندازد که با مشکلات حافظه و سردرگمی دست و پنجه نرم می‌کنند. اما خبر ابتلای یک نوجوان ۱۷ ساله به این بیماری، پیچیدگی‌های شگفت‌انگیز آلزایمر را به ما یادآوری می‌کند تشخیص رسمی او در سن ۱۹ سالگی ثبت شد و به این ترتیب، رکورد جوان‌ترین مورد ثبت‌شده ابتلا به آلزایمر را به نام خود ثبت کرد. متخصص مغز و اعصاب، دکتر جیانپینگ جیا از دانشگاه پزشکی پایتخت، در تأیید این وضعیت نادر و نگران‌کننده نقش داشت.
بیماری‌ای که مرزهای سنی را در هم می‌شکند
برای دهه‌ها، بیماری آلزایمر عمدتاً به‌عنوان یک بیماری مرتبط با سن طبقه‌بندی شده است. این بیماری معمولاً با اختلال در حافظه، تفکر و رفتار همراه است، زیرا نورون‌های مغز به‌مرور زمان آسیب می‌بینند و عملکرد خود را از دست می‌دهند امروزه پزشکان به موارد ابتلا در سنین پایین‌تر نیز توجه دارند، به‌ویژه افرادی که پیش از رسیدن به سن ۶۵ سالگی تشخیص آلزایمر دریافت می‌کنند. این نوع موارد که به «آلزایمر زودرس» شناخته می‌شوند، حدود ۱۰ درصد از کل تشخیص‌های آلزایمر را شامل می‌شوند. اگرچه نادر هستند، اما از نظر شدت و تأثیرگذاری، دست‌کمی از موارد رایج ندارند.
طبق گزارش‌ها، این نوجوان اولین بار در حدود ۱۷ سالگی متوجه بروز فراموشی‌های مکرر شد. او با مشکلات تحصیلی مواجه شد و اغلب وسایل شخصی‌اش را گم می‌کرد. با گذر زمان، شرایط او بدتر شد تا جایی که نیاز به ارزیابی حرفه‌ای پیدا کرد تصویربرداری‌های تخصصی از مغز او آتروفی (تحلیل رفتگی) در ناحیه هیپوکامپ، یعنی بخشی از مغز که مسئول تشکیل حافظه‌های جدید است، را نشان داد تحلیل مایع مغزی نخاعی او نیز وجود نشانگرهای پروتئینی خاصی را تأیید کرد که معمولاً با بیماری آلزایمر مرتبط هستند، اگرچه علت اصلی بروز این وضعیت همچنان نامشخص باقی ماند.
پاسخ‌های ژنتیکی به بیماری آلزایمر و نتایج غیرمنتظره و آمارهای تکان‌دهنده
اغلب بیماران زیر ۳۰ سال در دسته «آلزایمر خانوادگی» قرار می‌گیرند، یعنی نوعی از بیماری که ناشی از وراثت ژن‌های معیوب خاص است و باعث بروز زودرس بیماری می‌شود. اما نکته شگفت‌انگیز در مورد این نوجوان این بود که هیچ‌گونه جهش ژنتیکی شناخته‌شده‌ای در DNA او یافت نشد و این موضوع پزشکان را به‌شدت متحیر کردخانواده او نیز هیچ سابقه‌ای از اختلالات حافظه یا زوال عقل نداشتند، عاملی که معمولاً باعث می‌شود توجه پژوهشگران به سمت محرک‌های محیطی یا عوامل نادرتر جلب شود.با این حال، تیم پزشکی نتوانست هیچ نشانه‌ای از عفونت، بیماری متابولیک یا آسیب‌دیدگی مغزی پیدا کند که بتواند روند زوال شناختی او را توضیح دهد.
او در آزمون‌های حافظه، از جمله یادآوری فوری، تأخیری کوتاه و تأخیری بلند عملکرد ضعیفی داشت. در یکی از آزمایش‌ها، عملکرد حافظه او ۸۲ درصد کمتر از هم‌سالانش بود و در آزمونی دیگر، توانایی یادآوری فوری او ۸۷ درصد پایین‌تر از میانگین افراد هم‌سن خود ارزیابی شد با وجود این یافته‌های نگران‌کننده، او همچنان قادر به زندگی مستقل بود، اما دیگر توانایی اتمام دبیرستان را نداشت نویسندگان این مطالعه معتقدند که این پدیده نشان می‌دهد هنوز چیزهای زیادی برای آموختن در مورد نحوه بروز بیماری آلزایمر، حتی در جوانان بسیار کم‌سن، باقی مانده است.
مسیر پیش رو چیست؟
نویسندگان مقاله نوشتند: «کشف رازهای بروز بیماری آلزایمر در افراد جوان ممکن است به یکی از چالش‌برانگیزترین سؤالات علمی آینده تبدیل شود.» آن‌ها در یادداشتی به یک رسانه محلی تأکید کردند که بررسی موارد نادر مشابه بسیار حیاتی است دانشمندان اکنون در حال بررسی عوامل سبک زندگی و نشانگرهای ژنتیکی جدیدی هستند که ممکن است در بروز زودرس بیماری نقش داشته باشند. این عوامل شامل تجمع‌های غیرعادی پروتئینی، عدم تعادل متابولیکی یا واریانت‌های ژنی تازه‌کشف‌شده می‌شوند.
اگرچه آلزایمر زودرس معمولاً با نقص‌های ژنتیکی شناخته‌شده در ژن‌های PSEN1 یا APP مرتبط است، این نوجوان در تمامی این تست‌های ژنتیکی نتیجه منفی داشت پژوهشگران احتمال می‌دهند که یک جهش ناشناخته یا سازوکار زیستی منحصر به‌فرد در بروز بیماری او نقش داشته باشد در حال حاضر، گزینه‌های درمانی بیشتر بر کند کردن پیشرفت بیماری تمرکز دارند، اما هنوز هیچ درمان قطعی برای آلزایمر وجود ندارد. آزمایش‌هایی در زمینه ایمونوتراپی و داروهایی که پروتئین آمیلوئید را هدف قرار می‌دهند در جریان است، اما نتایج آن‌ها تاکنون متفاوت و گاهی ناامیدکننده بوده است.
خانواده‌هایی که عزیزشان در سنین نوجوانی یا اوایل دهه ۲۰ زندگی به آلزایمر مبتلا می‌شود، با احساس بلاتکلیفی و ناآمادگی روبرو می‌شوند، چرا که اطلاعات بسیار محدودی درباره این بیماری در بیماران جوان وجود دارد در حال حاضر، نیاز به منابع آموزشی و درمانی بیشتر وجود دارد تا بیماران جوان و خانواده‌هایشان بتوانند با شرایطی مقابله کنند که معمولاً برای سالمندان طراحی شده است.
تکامل ابزارهای تشخیص آلزایمر و قدم بعدی
روش‌های پیشرفته تصویربرداری مغزی و آزمایش‌های نشانگرهای زیستی، به پزشکان کمک می‌کنند تا تغییرات مغزی را سریع‌تر و دقیق‌تر شناسایی کنندبا شناسایی تغییرات ظریف در ساختار و متابولیسم مغز، پزشکان می‌توانند زودتر مداخله کرده و از شدت وخامت وضعیت بکاهند تست‌های ژنتیکی نیز پیشرفت قابل‌توجهی داشته‌اند و به شناسایی افراد در معرض خطر کمک می‌کنند، گرچه این مورد خاص نشان می‌دهد که احتمالاً محرک‌های ناشناخته دیگری نیز وجود دارند آلزایمر همچنان یک معما باقی مانده، به‌ویژه زمانی که الگوهای رایج آن در یک بیمار ظاهر نمی‌شوند.
همکاری میان متخصصان مغز و اعصاب، ژنتیک‌دانان و اپیدمیولوژیست‌ها میتواند به کشف مسیرهای جدیدی منجر شود که عامل آلزایمرهای غیرمعمول هستند پایش بلندمدت افرادی مانند این نوجوان میتواند راهنمایی‌هایی ارائه دهد که شیوه برخورد متخصصان با بیماران جوان‌تر را دگرگون کند پژوهشگران امیدوارند که این بینش‌ها منجر به راهکارهای پیشگیرانه، درمان‌های هدفمندتر و نتایج بهتر در همه گروه‌های سنی شود شاید روزی فرا برسد که نسل آینده از دست رفتن ناگهانی عملکرد شناختی که زندگی و آینده‌شان را مختل می‌کند، در امان بمانند.
فراخوانی برای آگاهی عمومی و امیدی در افق
پزشکان و مراقبان بر اهمیت هوشیاری تأکید دارند، چرا که فراموشی‌های کوچک می‌توانند گاهی نشانه مشکلی بزرگ‌تر باشند. زمانی که نشانه‌ای مشکوک ظاهر می‌شود، ارزیابی‌های عصبی به‌موقع بهترین شانس برای تشخیص زودهنگام بیماری را فراهم می‌کنند این اقدامات به‌ویژه برای افراد جوانی که دچار مشکلات حافظه غیرعادی هستند، بسیار حیاتی‌اند. غربالگری مناسب میتواند به آن‌ها کمک کند تا در مدرسه بمانند، از نظر اجتماعی فعال بمانند یا به درمان‌هایی دسترسی پیدا کنند که هر لحظه برای آن‌ها ارزشمند است.
یافته‌های تازه در حوزه علوم اعصاب نویدبخش درک جدیدی از چگونگی آغاز این بیماری در اوج جوانی هستند. پیشرفت‌های پژوهشی ممکن است درهایی را به‌سوی مداخلات مؤثرتر باز کنند که حافظه را حفظ کرده و به بیماران جوان شانس مبارزه با بیماری را بدهند هیچ ژن یا عامل واحدی مسئول همه موارد آلزایمر زودرس نیست، به همین دلیل متخصصان باید ذهنی باز داشته باشند.
پیامی که از این ماجرا گرفته می‌شود این است که آلزایمر میتواند در زمان‌ها و اشکالی ظاهر شود که کمتر کسی انتظار دارد، و تمامی تصورات پیشین ما را به چالش بکشد این مورد خاص بر نیاز به هوشیاری مداوم و ادامه تحقیقات تأکید می‌کند. تلاش برای درک بهتر تشخیص‌های زودهنگام میتواند مسیر مراقبت از بیماران مبتلا به زوال عقل را برای همیشه تغییر دهد.
بیشتر بدانبم: آزمایش خون جدید برای آلزایمر
لینک منبع: earth
نظرات کاربران